سؤال مهم

[الاشراق]

أود الاستفسار عن أعراض مرض (تكسر الدم الوراثي )...
وما شده خطورة إصابة أحد الأطفال بهذا المرض إذا كان أحد الوالدين حامل لهذا المرض ؟؟؟
.................................................. ........تحياتي ،،

[طبيبة الأيام]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته,
لقد قدمت بنشر مواضيع تتعلق بمرض السكلر والثلاسيميا في الاجازة الصيفية واقوم باعادة نشرها في هذا الرد واتمنى ان تكون الاجابة وافية:
فقر الدم المنجلي( السكلر) Sickle Cell Anemia
أمراض تكسر الدم الوراثية
أمراض تكسر الدم الوراثية عبارة عن مجموعة من الامراض التي تؤثر على كريات الدم الحمراء وتسبب ضرر لها وبالتالي خلل وظيفي وتكسر للكريات . وتصحب هذه التغيرات مضاعفات تختلف على حسب طبيعة المرض وحالة الشخص الصحية وعمره. وهذه الامراض كما تعلمون منتشرة بمنطقتنا وموجودة بنسب عالية كذلك بمنطقة البحر الابيض المتوسط وافريقيا وموجودة بالمناطق الاخرى من العالم بنسبة اقل واكثرها بالاشخاص ذوي الاصول الافريقية والعربية . ويتم اكتسابها عن طريق الصفات المتنحية او السائدة واشد هذي الامراض وطاة هو كرض الثلاسيميا.ولان الامراض الوراثية كثيرة فقد اخترت ان اكتب عن مرض فقر الدم المنجلي او ما يعرف بالسكلر.
فقر الدم المنجلي: هو عبارة عن مرض وراثي مزمن سببه طفرة جينية يتغير فيها شكل كريات الدم الحمراء الى شكل منجلي مما يؤدي الى خلل في وظيفتها وبالتالي تكسرها مسببة حالات آلام متكررة. وسبب هذا التغيير بشكل الكريات يعود الى تغير في تركيبة الهيموجلوبين وهو المادة المسؤولة عن نقل الاوكسجين بالكريات الدموية الحمراء . ويسمى هذا الهيموجلوبين ويفرق عن الهيموجلوبين الطبيعي انه في حالة الهيموجلوبين المتغيريتم استبدال الحمض الاميني جلوتامين بالحمض الاميني فالين بسلسلة البيتا في الهيموجلوبين فتتغير تركيبته ويكون معرض للبلمرة وتغير لشكل الكرات الدم الحمراء الى شكل منجلي وتترسب بالاوعية الدموية مسبب الام شديدة ومضاعفات في حالة تعرض الجسم لقلة الاكسجين عند كبذل مجهود عضلي او التعرض للبرودة او العدوي بميكروب. والوراثة تتم عن طريقة صفة متنحية وذلك يعني ان يكون الوالدان حاملين للمرض او احداهما مصاب والاخر حامل له.وبذلك يمكن تفادي اصابة الابناء بالمرض عن طريق الفحص قبل الزواج وعدم الزواج بين شخصين حاملين للمرض او شخص مصاب والآخر حامل للمرض حيث ان الشخص الحامل للمرض لا يعاني من اي مشاكل الا نادرا ( حالة كل 100 الف شخص حامل للمرض) وتكون بالسكل من النوع الافريقي.
في حالة الاصابة بالمرض فان الاعراض تختلف بين شخص لآخر وتختلف في الشخص الواحد على حسب شدة النوبة كالاعياء وانقطاع النفس والكحة وسرعة دقات القلب وتأخر بالنمو وزيادة التعرض للاصابة بالعدوى والصفراءوالم بالعظام والمفاصل والتقيوء.
ويتم تشحيص المريض عن طريق العلامات المعروفة والشائعةاولا وهي الشحوب واصفرار بالعين , اصفرار بالجلد, وجود مناطق مؤلمة متغيرة بالجسم , وثانيا عن طريق الاختبارات : تحليل الدم الكامل , واختبار الفحص لهيموجلوبين , وتحليل انواع هيموجلوبين الدم , واختبار الخلية المنجلية .
العلاج الوحيد هو عن طريق عملية زرع نخاع العظم وهي عملية معقدة لها مخاطرها والعقاقير المتناولة تكون سميتها عالية وتكاليف العملية للشخص الواحد تكون عالية . لذلك فانها لا تجرى كعلاج روتيني وليست بالعلاج المتبع بدولنا العربية . ويتم بدل ذلك علاج الاعراض والحد من شدتها. ففي حالة الاصابة بالنوبة يجب على المريض الخلود للراحة بالسرير لتقليل احتياجات الجسم للاوكسجين وحرقه للطاقة المخزونة بالجسم . ويتم اعطاء المريض الاكسجين لمنع حصول حالة حماض ( ان يصبح الدم حمضي ) . ويتم تناول حمض الفوليك لتزويد الجسم بما يحتاجه لان عملية تكوين الخلايا الدموية عالية في هذا الوقت , ويتم اعطاء المسكنات في حالة شكوى المريض من الالم وكذلك تزويد الجسم بالسوائل . ويمكن ان يتم نقل الدم للمريض ولكن يستحسن الا يكون علاج روتيني للمرض.
هناك عقاقير معينة يتم استخدامها لتخفيف اعراض المرض مثل
hydroxyurea
ولكن عند استخدامه لفترات طويلة وجد انه يسبب مرض سرطان الدم ( اللوكيميا) ولا يمكن استعماله من قبل الحوامل اذ يسبب تشوهات بالجنين
erythropoietin
ويوجد بصورة طبيعية بالجسم كهرمون ويتم افرازه بالكلية ويعمل على زيادة معدل انتاج كريات الدم الحمراء والعقار عبارة عن هرمون مصنع عن طريق الهندسة الجينية وتم اثبات انه يزيد من نسبة الهيموجلوبين الطبيعي مما يقلل من حدوث الازمات ولكن العقار لا زال تحت قيد التجربة.
بشكل عام يجب على آباء المصابين معاملة ابنائهم بطريقة عادية جدا وحثهم على ممارسة الحياة كالاطفال الآخرين بنفس سنهم وكلن بنفس الوقت يجب اخذ الاحتياطات اللازمة للتقليل من الاصابة بالنوبات كالامتناع عن الرياضة العنيفة والاجهاد بشكل عام وكذلك البعد عن التوتر والاماكن المرتفعة واي مكان تكون فيه نسبة الاكسجين منخفضة وكذلك يجب تجنب مصادر العدوى والاكثار من تناول السوائل.
المصادر:
مجلة الصحة والطب التابعة لجريدة الخليج , الاعداد: 25, 43, 74
Pediatrics Recall
Oxford Handbook of Clinical Medicine, 1999 ed.
http://www.accessatlanta.com/shared/health/adam/ency/article/000527.html
http://daleel.ayna.com/culture/forum/995486628/index_html

[طبيبة الأيام]

أمراض تكسر الدم الوراثية عبارة عن مجموعة من الامراض التي تؤثر على كريات الدم الحمراء وتسبب ضرر لها وبالتالي خلل وظيفي وتكسر للكريات . وتصحب هذه التغيرات مضاعفات تختلف على حسب طبيعة المرض وحالة الشخص الصحية وعمره. وهذه الامراض كما تعلمون منتشرة بمنطقتنا وموجودة بنسب عالية كذلك بمنطقة البحر الابيض المتوسط وافريقيا وموجودة بالمناطق الاخرى من العالم بنسبة اقل واكثرها بالاشخاص ذوي الاصول الافريقية والعربية . ويتم اكتسابها عن طريق الصفات المتنحية او السائدة
وفي هذه المرة ساتكلم عن اخطر امراض تكسر الدم الوراثية المعروف بالثلاسيميا . فقد سبق ان تكلمت عن مرض فقر الدم المنجلي وساتكلم المرة القادمة عن مرض نقص الخميرة. وقد يتساءل المرء عن الحكمة من وجود هذي الامراض الخطيرة وانتشارها في هذه المناطق بالذات ويعزى العلماء ذلك الى انتشارها بنفس منطقة وباء الملاريا حيث ان الخلل بالهيموجلوبين يعطي وقاية ضد نوع من انواع الملاريا الخطير .
في الشخص البالغ يكون الهيموجلوبين الموجود هو هيموجلوبين اي بالاضافة الى نسبة قليلة من هيموجلوبين اي2 واقل من هيموجلوبين اف. والهيموجلوبين بشكل عام يتكون من شق الهيم وهو عبارة عن الحديد الخاص بحمل الاوكسجين , وشق الجلوبين وهو عبارة عن بروتين مسؤول عن حمل الهيم وتثبيته ويتكون الجلوبين ( في الهيموجلوبين اي) من 4 سلاسل ببتيدية 2 الفا و 2 بيتا. والجينات المسؤولة عن صنع سلاسل الفا موجودة على الكروموسوم16 وتلك المسؤولة عن عن صنع سلاسل البيتا موجودة على كروموسوم 11.
في حالة الثلاسيميا تحدث طفرة او حذف للجينات المسؤولة عن التحكم في صنع سلاسل معينة في بروتين الجلوبين وبالتالي يتكون هيموجلوبين شاذ حيث يترسب الجلوبين بالخلايا الدموية الحمراء مؤثرا على غشاء الخلية مما يؤدي الى حدوث تكسر بالدم او وقد يتاثر انتاج الخلايا الدموية الحمراء مما يؤدي الى حدوث الانيميا ( فقر الدم).ولنوعية وكمية السلاسل الببتيدية الموجودة بشق الجلوبين هي التي تحدد خصائص وشدة الثلاسيميا بالاشخاص.
في حالة الثلاسيميا بيتا تكون هناك زيادة في عدد سلاسل الفا مما يؤدي الى خلل في كل من الانتاج للخلايا الدموية الحمراء ونموها ووظيفة غشاء الخليةمما ينتج فقر الدم وعطل بالانتاج للخلايا. اما في حالة ثلاسيميا الفا فيزيد عدد سلاسل البيتا والمركبات الناتجة اكثر ثباتا نسبيا ولكن في حالات معينة يحدث تكسر للدم ويقصر عمر الخلايا الدموية بشكل عام. واخطر انواع الثلاسيميا هو الثلاسيميا الذي لا يتم فيه انتاج لسلاسل البيتا بالمرة بالجنين وذالك يؤدي الى وفاته.
ويتم كتساب المرض عن طريق الوراثة كصفة متنحية ولا يصبح الشخص مصاب الا اذا ورث الصفة نفسها من الوالدين واذا ورث من احدهما فقط فانه يكون حامل للمرض وتكون الاعراض عبارة عن انيميا بسيطة اما اذا كان حامل للمرض وحامل لمرض السكلر فانه تظهر عليه اعراض مرض السكلر.
واعراض المصاب هي الاعياء وضيق التنفس والصفراء وتضخم بالطحال وتغير بشكل العظام وتشوهها .وتشخيص المريض يكون عن طريق فحص الدم تحت المجهر وتحليل الدم الكامل وتحليل انواع الهيموجلوبين.
يتم علاج المريض في الحالات الشديدة عن طريق عمليات نقل الدم المنتظمة وتناول حمض الفوليك. ويجب على المرضى الابتعاد عن تناول العقاقير التي تعوض نقص الحديد والعقاقير المؤكسدة كال* لان مستوى الحديد يمكن ان يكون سام بالنسبة للجسم.
ومن مضاعفات المرض هو زيادة الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة مما يؤدي الى ترسب الحديد بالقلب والكبد والغدد. ويتم العلاج عن طريق عقار اليسفرالوالذي يتحد مع الحديد وبالتالي يتخلص الجسم من هذا المركب عن طريق البول.
وفي بعض الحالات( الحلات الشديدة) يتوفى المرضى نتيجة فشل القلب في الفئة العمرية 20 الى 30 سنة .ولكن مع التقدم بالطب فان المصابين يعيشون لاعمار اطول ويمكن للمصابين ان يعيشون حياتهم بشكل عادي من حيث الدراسة والعمل والزواج الانجاب في معظم الحالات . مع هذا فان مريض الثلاسيميا معرض لاخطار كثيرة نتيجة مرضه وتعرضه لانواع العلاج والعقاقير المختلفة.

[طبيبة الأيام]

مرض نقص الخميرة:
هو نقص في نوع معين من الانزيمات (الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل داخل كريات الدم الحمراء وهو مرض يتم وراثته عن طريق صفة متنحية على الكروموسوم (X) اي انه عادة تكون المرأة حامل للمرض والرجل مصاب به ويرثه الذكور عن طريق الكروموزم اكس من الام. وهذا المرض قد يؤدي الى الاصابة بفقر دم حاد اذا حدث وتناول الشخص المصاب انواع معينة من البقول وهو الباقلاء,وانواع معينة من الادوية, فان لم يتعرض لذلك فانه يكون سليم معافى. واهم الاعراض هي شحوب اللون وفقدان الشهية والارهاق والتعب والدوار والاصابة بالصفراء والاسهال والقيء. وعادة ما يؤثر هذا المرض على الاطفال اكثر من الكبار والنصيحة هي الابتعاد عن العوامل المؤثرة مثل الادوية المؤثرة كمركبات السلفا والبريماكوين , والفول والنفثالين وغيرها.
(منقول)